Di truyền học ở quần thể và nội dung của định luật Hardy - Weinberg

Di truyền học ở quần thể và nội dung của định luật Hardy - Weinberg

Di truyền học ở quần thể là một chương học rất thú vị vì nó đem lại cho người học một lượng kiến thức khổng lồ về chương học di truyền. Bên cạnh đó học thuyết về định luật Hardy - Weinberg cũng tạo nên cơ sở nền tảng giúp chúng ta giải thích được các hiện tượng liên quan đến di truyền học ở quần thể. Nếu bạn tò mò thì hãy cùng chúng tôi khám phá nhé!

I. Định nghĩa

Di truyền là hiện tượng chuyển những tính trạng của cha mẹ cho con cái thông qua gen của cha mẹ. Trong sinh học và di truyền học, di truyền chuyển những đặc trưng sinh học từ một sinh vật cha mẹ đến con cái và nó đồng nghĩa với di chuyển gen, gen thừa nhận mang thông tin sinh học (hay thông tin di truyền). Ngoài ra, các đặc điểm về tính cách, nhận thức và tư duy của con cái có thể được tiếp nhận từ cha mẹ thông qua môi trường sinh hoạt gia đình (các thói quen, quy định của gia đình gọi là gia phong, nề nếp).
Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật.
Quần thể là một nhóm các cá thể cùng loài có khả năng giao phối tự do với nhau, chiếm cứ một khu phân bố xác định và trải qua một khoảng thời gian tiến hoá lâu dài để hình thành nên một hệ thống di truyền học độc lập và một ổ sinh thái riêng.
Quần thể không phải là một tập hợp cá thể ngẫu nhiên, nhất thời. Mỗi quần thể là một cộng đồng lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng và tương đối ổn định. Quần thể sinh sản vô tính khá đồng nhất về mặt di truyền học.
Quần thể sinh sản hữu tính gồm các dạng sau:

- Quần thể tự phối điển bình

- Quần thế giao phối cận huyết

- Quần thể giao phối có lựa chọn

- Trong quần thể ngẫu phối diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực cái trong quần thể . Đây là dạng quần thể tồn tại phổ biến ở động vật.

Di truyền học quần thể là một chuyên ngành của di truyền học nghiên cứu về những khác biệt trong di truyền bên trong và giữa các quần thể, và là một phần của sinh học tiến hóa. Các nghiên cứu trong nhánh của sinh học này xem xét các hiện tượng như thích nghi, hình thành loài và cấu trúc quần thể.

II. Cấu trúc di truyền của quần thể

1. Di truyền học quần thể nội phối

Những quần thể nội phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật tự thụ tinh hay còn gọi là quần thể tự phối. Các quần thể thực vật tự thụ phấn gồm những dòng có kiểu gen khác nhau.

Tự phối hay giao phối gần (gọi chung là nội phối) làm cho quần thể dần dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau. Trải qua nhiều thế hệ nội phối, các gen ở trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp. Số thể dị hợp giảm dần, số đồng hợp tăng dần.

Ở quần thể tự phối hay tự thụ phấn diễn ra các kiểu tự phối cho ra những kết quả khác nhau.

2. Di truyền quần thể ngẫu phối

Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) giữa các cá thể trong quần thể là nét đặc trưng của quần thể giao phối. Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất ở phần lớn động thực vật. Trong quần thể ngẫu phối nổi lên mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau giữa các cá thể về mặt sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con). Vì vậy quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên. Chính mối quan hệ về sinh sản là cơ sở đảm bảo cho quần thể tồn tại trong không gian và qua thời gian.

Quần thể giao phối nổi bậc ở đặc điểm đa hình. Quá trình giao phối là nguyênnhân làm cho quần thể đa hình về kiểu gen, do đó đa hình về kiểu hình. Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng khác nhau về nhiều chi tiết.

Chẳng hạn, nếu gọi r là số alen thuộc 1 gen (locut), còn n là số gen khác nhau, trong đó các gen phân ly độc lập, thì số kiểu gen khác nhau trong quần thể được tính bằng công thức sau:

\( \dfrac{[r(r + 1)]}{2}\)

3. Định luật Hardy - Weinberg

Nội dung định luật:

Trong một quẩn thể ngẫu phối kích thước lớn, nếu như không có áp lực của các quá trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền học và chọn lọc, thì tần số các alen được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác và tần số các kiểu gen (của một gen gồm hai alen khác nhau) là một hàm nhị thức của các tần số alen, được biễu diễn bằng công thức sau:

\(( p + q )^2 = p ^2 + 2pq + q ^2 = 1\)

Điều kiện áp dụng:

- Có sự giao phối tự do, nghĩa là các cá thể có kiểu gen và kiểu hình khác nhau trong quần thể đều giao phối được với nhau, với xác suất ngang nhau. Đây là điều kiện cơ bản nhất.

- Quần thể phải có số lượng cá thể đủ lớn.

- Các loại giao tử mang alen trội, lặn được hình thành qua giảm phân với tỷ lệ ngang nhau, có sức sống như nhau, tham gia vào thụ tinh với xác suất ngang nhau.

- Các cơ thể đồng hợp và dị hợp có sức sống ngang nhau, được truyền gen cho các thế hệ sau ngang nhau.

- Không có áp lực của quá trình đột biến và quá trình chọn lọc tự nhiên hoặc áp lực đó là không đáng kể.

- Quần thể được cách ly với các quần thể khác, không có sự trao đổi gen.

Các mệnh đề và quan hệ:

- Mệnh đề 1: Nếu như không có áp lực của các quá trình tiến hoá (đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc), thì các tần số alen được giữ nguyên không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đây là mệnh đề chính của nguyên lý hay định luật H - W.

- Mệnh đề 2: Nếu sự giao phối là ngẫu nhiên, thì các tần số kiểu gen có quan hệ với các tần số alen bằng công thức đơn giản: \(( p + q )^2 = p ^2 + 2pq + q ^2 = 1\)

- Hệ quả 1: Bất luận các tần số kiểu gen ban đầu (P, H, Q) như thế nào, miễn sao các tần số alen ở hai giới là như nhau, chỉ sau một thế hệ ngẫu phối các tần số kiểu gen đạt tới trạng thái cân bằng \((p^2, 2pq \ và \ q^2).\)

- Hệ quả 2: Khi quần thể ở trạng thái cân bằng thì tích của các tần số đồng hợp tử bằng bình phương của một nửa tần số dị hợp tử, nghĩa là: \(p^2.q^2 = (\dfrac{2pq}{2})^2\)

- Hệ quả 3:

+ Tần số của các thể dị hợp không vượt quá 50% và giá trị cực đại này chỉ xảy ra khi p = q = 0,5 → H = 2pq = 0,5. Lúc này các thể dị hợp chiếm một nửa số cá thể trong quần thể.

+ Đối với alen hiếm (tức có tần số thấp), nó chiếm ưu thế trong các thể dị hợp nghĩa là tần số thể dị hợp cao hơn nhiều so với tần số thể đồng hợp về alen đó. Điều này gây hậu quả quan trọng đối với hiệu quả chọn lọc.

Ý nghĩa:

- Về thực tiễn, dựa vào công thức Hardy - Weinberg có thể từ tỷ lệ kiểu hình suy ra tỷ lệ kiểu gen và tần số tương đối các alen, ngược lại, từ tần số tương đối của alen đã biết có thể dự tính tỷ lệ các kiểu gen và kiểu hình. Nắm được kiểu gen của một số quần thể có thể dự đoán tác hại của các đột biến gây chết, đột biến có hại, hoặc khả năng gặp những đồng hợp tử mang đột biến có lợi.

- Về lý luận, định luật Hardy - Weinberg giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần thể đứng vững trạng thái ổn định trong thời gian dài. Trong tiến hoá, sự duy trì, kiên định những đặc điểm đạt được có ý nghĩa quan trọng chứ không phải chỉ có sự phát sinh các đặc điểm mới có ý nghĩa.

Xem ngay:

III. Các nhân tố tác động lên thành phần di truyền học quần thể

Đột biến là nguồn cung cấp chủ yếu các biến dị di truyền học mới trong một quần thể - loài, vì vậy nó được xem là một quá trình quan trọng đặc biệt trong di truyền học quần thể
Biến động di truyền học ngẫu nhiên Biến động di truyền ngẫu nhiên (genetic random drift), hay nói gọn là biến động di truyền, đó là những sự biến đổi ngẫu nhiên vô hướng về tần số allele trong tất cả các quần thể, nhưng đặc biệt là ở các quần thể nhỏ.
Dòng gene hay sự di nhập cư: di-nhập cư (migration) hay dòng gene (gene flow) là sự di chuyển của các cá thể từ một quần thể này sang một quần thể khác, kéo theo việc đưa vào các allele nhập cư mới thông qua sự giao phối và sinh sản sau đó.
Chọn lọc tự nhiên: cả ba quá trình gây biến đổi tần số gene đã xét trên đây đều có một điểm chung là không một quá trình nào định hướng đối với sự thích nghi (adaptation). Bao gồm chọn lọc đột biến và ưu thế dị hợp tử.

IV. Ứng dụng di truyền học quần thể

Ứng dụng chính của định luật H - W trong di truyền y học là tư vấn di truyền học cho các bệnh di truyền gene lặn NST thường.

Ví dụ về di truyền học quần thể trong bệnh Phenylketonuria (PKU), tần số của người mắc bệnh ở trạng thái đồng hợp sẽ được xác định chính xác trong quần thể qua chương trình sàng lọc trên trẻ sơ sinh ở Ireland là 1/4.500, định luật Hardy - Weinberg cho phép xác định tần số của những người dị hợp tử có biểu hiện hoàn toàn bình thường: vì q = 1/4500 nên q = 0,015 nên p = 1 - 0,015 = 0,985 do đó 2pq = 0,029 # 0,03

Như vậy tần số của người dị hợp tử mang gene bệnh PKU ở quần thể người Ireland là khoảng 3%, nghĩa là nguy cơ để một người bố hoặc mẹ mang gene bệnh trong một hôn nhân sẽ là khoảng 3%.

Tần số gene và kiểu gene trong trường hợp gene liên kết với NST giới tính X.

V. Câu hỏi luyện tập

Câu 1. Vốn gen của quần thể là

A. tổng số các kiểu gen của quần thể.

B. toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể.

C. tần số kiểu gen của quần thể.

D. tần số các alen của quần thể.

Câu 2. Tần số tương đối của gen(tần số alen) là tỉ lệ phần trăm.

A. số giao tử mang alen đó trong quần thể.

B. alen đó trong các kiểu gen của quần thể.

C. số các thể chứa các alen đó trong tổng số các cá thể của quần thể.

D. các kiểu gen chứa alen đó trong tổng số các kiểu gen của quần thể.

Câu 3.Tần số tương đối của một kiểu gen là tỉ số

A. giao tử mang kiểu gen đó trên các kiểu gen trong quần thể.

B. các alen của kiểu gen đó trong các kiểu gen của quần thể.

C. các thể chứa kiểu gen đó trong tổng số các cá thể của quần thể.

D. giao tử mang alen của kiểu gen đó trên tổng só các giao tử trong quần thể.

Câu 4. Điều không đúng về đặc điểm cấu trúc di truyền của quần thể tự phối là

A. sự tự phối làm cho quần thể phân chia thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau.

B. qua nhiều thế hệ tự phối các gen ở trạng thái dị hợp chuyển dần sang trạng thái đồng hợp.

C. làm giảm thể đồng hợp trội, tăng tỉ lệ thể đồng hợp lặn, triệt tiêu ưu thế lai, sức sống giảm.

D. trong các thế hệ con cháu của thực vật tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết của động vật sự chọn lọc không mang lại hiệu quả.

Câu 5. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng

A. giảm dần kiểu gen đồng hợp tử trội, tăng dần tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử lặn.

B. giảm dần tỉ lệ dị hợp tử, tăng dần tỉ lệ đồng hợp tử.

C. tăng dần tỉ lệ dị hợp tử, giảm dần tỉ lệ đồng hợp tử.

D. giảm dần kiểu gen đồng hợp tử lặn, tăng dần tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử trội.

Câu 6. Nguyên nhân làm cho quần thể giao phối đa hình là

A. có nhiều kiểu gen khác nhau.

B. có nhiều kiểu hình khác nhau.

C. quá trình giao phối.

D. các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản.

Câu 7. Trong các phát biểu sau, phát biểu phù hợp với định luật Hacđi- Van béc là

A. Trong một hệ sinh thái đỉnh cực, dòng năng lượng không thay đổi.

B. Trong một quần thể ngẫu phối, tần số các alen được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác.

C. Các cá thể có chiều cao hơn phân bố bên dưới các vĩ độ cao hơn.

D. Trong quần thể, tần số đột biến bù trừ với áp lực chọn lọc.

Câu 8. Điều không đúng về ý nghĩa của định luật Hacđi- Van béc là

A. Các quần thể trong tự nhiên luôn đạt trạng thái cân bằng.

B. Giải thích vì sao trong tự nhiên có nhiều quần thể đã duy trì ổn định qua thời gian dài.

C. Từ tỉ lệ các loại kiểu hình trong quần thể có thể suy ra tỉ lệ các loại kiểu gen và tần số tương đối của các alen.

D. Từ tần số tương đối của các alen có thể dự đoán tỉ lệ các loại kiểu gen và kiểu hình.

Câu 9. Trong một quần thể thực vật cây cao trội hoàn toàn so với cây thấp. Quần thể luôn đạt trạng thái cân bằng Hacđi- Van béc là quần thể có

A. toàn cây cao.

B. 1/2 số cây cao, 1/2 số cây thấp.

C. 1/4 số cây cao, còn lại cây thấp.

D. toàn cây thấp.

Đáp án:

Câu	1	2	3	4	5	6	7	8	9
Đáp án	B	A	C	C	B	C	B	A	D

Những kiến thức trên đã phần nào kích thích sự tò mò tìm hiểu của bạn hay chưa, nếu rồi bạn có thể tham khảo thêm một số bài giảng thú vị của chúng tôi tại cunghocvui.com nhé!